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日本アラジール症候群の会　代表の吉田麻里です。
私たちは希少難病『アラジール症候群』の患者・家族支援団体です。アラジール症候群の早期発見、治療法の確立、医療福祉制度の確立、疾患の周知・啓発、情報の共有、コミュニケーション・ネットワークの確立のため、2007年10月から活動を続けています。 私たちは、さらに活動の幅を広げ、持続可能な運営をするため、2024年10月1日に当団体を一般社団法人にすることを決断しました。

このプロジェクトで実現したいことは、約17年間活動してきた任意団体をステップアップさせ、一般社団法人にすることです。さらに、患者会主導で【アラジール症候群研究会】を発足させます。 法人化により、より多くの資源と支援を得ることで持続可能な組織として大規模な取り組みが可能になり、私たちの活動をより効果的に展開し、さらに広い理解を得、新たな仲間を集め、社会への貢献を一層深め、アラジール症候群だけでなく、希少難病支援のために、飛躍を遂げることができると考えています。

私たちはこれまでたくさんの方に支えていただきながら約17年間活動を行ってきました。しかし、これまでの活動範囲と資源では任意団体として活動を続けるには限界があることを痛感し、より効果的に活動を展開し、社会により大きな影響を与えるため、そして持続可能な組織体制を確立するためには、法人化が必要だと判断しました。法人化することで、活動の質と範囲を飛躍的に向上させることができます。この大きな転換期に、皆様のご支援を得て一歩を踏み出したいと願っています。

『アラジール症候群は、生まれつき肝臓や心臓などさまざまな臓器に合併症を有する先天性疾患です。５つの主な症状によって診断されます。肝臓・心臓や血管・眼・椎骨・特徴的な顔貌の５つですが、必ずしもすべての症状が揃うわけではありません。』（難病情報センターホームページより抜粋）
また、小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における医療水準並びに患者QOLの向上のための調査研究班では、『アラジール症候群は、小葉間胆管減少症による慢性胆汁うっ滞に特徴的な肝外症状を伴う、遺伝性肝内胆汁うっ滞症である。従来の臨床症状による診断では、「肝臓・顔貌・心血管・眼球・椎体の全てに異常が見られる場合を完全型アラジール症候群、肝臓を含めて上記の３症状を伴う場合を不完全型アラジール症候群」という。』と定義されています。 国内では200～300名の患者がいると言われています。

2005年にアラジール症候群と診断された息子の病気が一体どんなものなのか。調べても調べてもどこにも載っておらず、まったく情報がありませんでした。主治医にもらった医学書には、たった２～３行の記載しかありませんでした。この２～３行では今後息子がどうなるのか、まったく分かりませんでした。そこで、息子の成長を記録したホームページを立ち上げました。数名の方から連絡をいただき情報交換を続けるうちに、私と同じようにアラジール症候群の情報を求めている人がいることを知り、2007年、「日本アラジール症候群の会」を発足しました。発足から16年経った現在（2024年５月）の会員数は23家族です。

私たちは2017年から、さまざまな医学学会で医療従事者に疾患啓発をしてきましたが、アラジール症候群の認知度が低いことを改めて実感しました。

2018年4月 日本小児科学術集会でのブース展示

小児発症の希少難病患者は、成人になっても小児科を受診している患者がほとんどです。本来、成人患者がかかるはずの診療科の学会で啓発活動をおこなった時に、「アラジール症候群は子どもの病気で、大きくはなれないんでしょ。だから我々が診ることはないよ！」と医師に言われました。患者の未来に危機を感じ、アラジール症候群を知ってもらうために、今まで以上に啓発活動に力を入れなければならないと痛感しました。

しかし、アラジール症候群は希少疾患のため患者数が少なく、多岐にわたる症状やその度合いも個々で異なるため、診断までに時間を要するだけでなく、アラジール症候群の実態を研究することもとても難しい状況です。アラジール症候群の病因、診断、治療などについて、基礎的及び、臨床的研究の発展と知識の普及、啓発に貢献することを目的に、アラジール症候群の患者が関わる全ての診療科の先生方と一丸となり、研究や治療法の確立を目指す必要があると考えました。

JI4PEでの講演資料

医療従事者や一般の方への啓発を行い理解を広め、より多くの方々からご支援いただきながら公益的な活動を続けるために法人設立をし、会自体をステップアップさせる必要があると考えます。 現在、アラジール症候群の研究はほとんどが小児肝臓の医療者により行われています。しかし、アラジール症候群は、肝臓だけでなく、心臓や腎臓、眼や耳、骨や脳、身体的発達や知的発達にも影響を与える疾患のため、肝臓医以外の医療者にもアラジール症候群を知ってもらう必要があり、成人患者もいることから成人を診る医療者にも一緒に研究をしていただくことが重要です。そのために、患者会主導で【アラジール症候群 研究会】を立ち上げ、患者・家族、医師、そして企業が一丸となり研究をすることで治療法の確立を目指したいと考えています。

第50回日本小児栄養消化器肝臓学会学術集会にて

患者会主導で「研究会」を発足するには理由があります。肝臓医だけでなく、アラジール症候群の患者が実際に受診している専門科の医療者の知識を結集する必要があります。また、製薬企業や、何より患者・家族の声も重要になります。多方面の力を結集し、すべての質を高めることができるのが患者会である私たちだと判断し、【研究会】を発足させることに致しました。これから、それぞれの専門医だけでなく、より多くの医療従事者、さまざまな企業、そしてアラジール症候群患者・家族だけでなく、関わるすべての方に参加を呼びかけ、一丸となり研究することを目指していきます。この大きな転換期に、皆様のご支援を得て一歩を踏み出したいと考えています。どうぞ、ご協力よろしくお願いいたします。

法人化に向けてはすでに準備を進めており、法人化に必要な基礎はすでに整っています。任意団体を発足させた10月1日に、法人も設立させようと体制は整いつつあります。さらに、患者会主導で発足させる【アラジール症候群研究会】の準備も順調に進んでいます。皆様のお力添えで輝かしいリスタートが切れますよう、温かいご支援をどうぞよろしくお願いいたします。

当会では、アラジール症候群の周知のために、オリジナルグッズを作成しています。

難病と付き合っていくのはとても大変ですが、苦労や大変さだけを伝えても、重く苦しくなってしまいます。だからこそ、言葉や写真、絵や文字など色々な物を使い、我が子たちが気づかせてくれた多くの幸せ、「生きてる幸せ」を伝えつつ、こういう病気があるんだよ。ということを写真や音楽やファッションを通して、明るく！楽しく！伝えていきたいと思っています。　

そんな想いがいっぱい詰まったグッズの中から、ナイロンバックをリターンに選ばせていただきました。

折り畳んで、小さなカバンにも入るので、ぜひエコバックとして使ってください！！

2024年7月末　　クラウドファンディング終了　

2024年10月1日　一般社団法人設立

2024年11月　　  交流会の開催

2025年  2月　　  リターン発送　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

2025年６月　　　 アラジール症候群 研究会開催（予定）

＊目標金額に達しなかった場合でも、一般社団法人設立と研究会の発足はいたします。

最後に

16年間の活動を支えてくださったすべての方々に心から感謝します。今回の法人化は、私たちの活動にとって大きな一歩です。私たちの長年の夢である法人化と、社会へのさらなる貢献を実現するためのものです。16年間の活動を通じて築き上げてきた信頼と実績を基に、新たなステージへと進むこの重要な時、一緒に、新たな歴史を作っていきましょう。

このプロジェクトを通じて、さらに多くの方々に私たちの活動を知っていただき、共感していただけることを心から願っています。皆様の温かいご支援とご協力よろしくお願いいたします。

本プロジェクトはAll-in方式で実施します。目標金額に満たない場合でも、プロジェクトを実行し、リターンをお届けします。