【本日の活動報告】皆様への感謝と、変わらぬ願い本日も私たちの活動を見守ってくださり、誠にありがとうございます。ホルト・オーラム症候群は、患者数が非常に少ない希少疾患です。患者も家族も、誰にも理解されない不安や孤独を抱えながら、それでも懸命に毎日を生きています。私たちが目指しているのは、患者や家族が孤立せず、医師や研究者、そして社会とつながっていける未来です。そのために、全国の患者やご家族、医療関係者のもとへ直接足を運び、声を聞き、つながりを築いていきたいと考えています。しかし、その活動を実現するには、皆様のお力が必要です。これまでご支援くださった皆様、本当に、本当にありがとうございます。皆様が託してくださったお気持ちは、決して当たり前のものではありません。心から感謝しております。病気が希少だからといって、その命まで社会から見えなくなってよいはずがありません。一人でも多くの患者と家族に「あなたは一人ではない」と伝えたい。どうか、この活動を未来へつなぐために、お力を貸してください。引き続き、温かいご支援と情報の拡散をお願い申し上げます。

今日の活動報告13万人に1人。その命を、誰が見ているのでしょうか。正直に申し上げます。このクラウドファンディングは、大変厳しい状況にあります。支援が増えない日が続いています。何度もお願いし、何度も私たちの思いを伝えてきました。それでも、なかなか届きません。ホルト・オーラム症候群は、約13万人に1人といわれる希少疾患です。患者も家族も少なく、同じ病気の人と出会うことさえ簡単ではありません。私の息子は、生後2か月で初めて心臓の手術を受けました。21歳になった今も、心臓病と向き合い続けています。先日の心臓カテーテル検査は無事に終わり、結果も良好でした。でも、病気が治ったわけではありません。根本的な治療法は、今もありません。私たちは、ただ患者さんやご家族に会いに行きたいのです。どんな暮らしをしているのか。何に困り、何を諦め、どんな未来を願っているのか。医師や研究者とも直接お会いして、患者の声を届けたいのです。そのための活動資金をお願いしています。患者が少ないから、後回しでいいのでしょうか。患者が少ないから、声が届かなくても仕方がないのでしょうか。私たちは、そんな社会を変えたいのです。けれど、理想を語るだけでは、交通費ひとつ支払えません。お金がなければ、会いに行くことさえできない。これが現実です。私は、この活動を一人で抱え続けることに限界を感じ、代表を退きました。それでも、病気と闘う人たちの存在まで消えてほしいとは思いません。どうか、私たちの活動を見捨てないでください。13万人に1人の命も、同じ一つの命です。皆様のお力を、どうか貸してください。

【本日の活動報告】私たちは、待つだけでは未来を変えられない。ホルト・オーラム症候群の会 ハート＆ハンドです。本日も、私たちの活動を応援してくださる皆様に、心より感謝申し上げます。先日、当会の副代表が心臓カテーテル検査を受け、無事に退院することができました。検査結果も良好で、心臓内の圧も全体的に下がっており、服用している薬の効果が確認されました。本当にありがたいことです。しかし、ホルト・オーラム症候群には、現在も根本的な治療法がありません。心臓の病気についても、根治できる治療法がないまま、検査や治療を重ねながら生きている患者がいます。私たちは、決して特別扱いを求めているわけではありません。ただ、病気を持って生まれた人にも、将来を夢見る権利がある。安心して働き、友人と笑い、家族と過ごし、年齢を重ねていく。そんな当たり前の人生を、諦めてほしくないのです。患者が少ないから、仕方がない。治療法がないから、仕方がない。本当に、それでよいのでしょうか。私たちのクラウドファンディングは、全国の患者やご家族、医師、研究者を訪ね、つながりを築くための挑戦です。一人ひとりの声を集め、医療と社会に届けたい。そして、いつの日か、治療法の確立につながる未来を目指したい。そのためには、皆様のお力が必要です。どうか、この病気を知ってください。そして、私たちと一緒に未来をつくってください。本日も応援してくださった皆様、本当にありがとうございます。13万人に1人。その命を、誰が見ている？ホルト・オーラム症候群の会 ハート＆ハンド

本日、息子の心臓カテーテル検査が無事に終わりました。結果は良好でした。心臓の中の圧も全体的に下がり、現在服用している薬が効いているとのことでした。主治医からは、今後は肝臓にも注意していきたいというお話がありました。まずは――良かった本当に、その一言です。息子が生まれてから20年以上。何度も入院し、手術や検査を受け、そのたびに結果を待ってきました。今日もまた、一つ乗り越えることができました。でも、これで終わりではありません。息子の心臓病には、根本的な治療法がありません。そして、息子の遺伝子の病気にも、根本的な治療法がありません。だから、検査を受けながら心臓の状態を確認し、薬を使い、必要な治療を受けながら生きていきます。今日の結果が良かったことは、本当に嬉しい。でも私は、「良かった」で終わらせたくありません。今は根本的な治療法がない。だったら、未来もずっと「ない」ままでいいのでしょうか。私は、そうは思いません。患者がいる。家族がいる。医師がいる。研究者がいる。だったら、もっとつながれるはずです。もっと声を届けられるはずです。もっと病気を知ってもらえるはずです。そして、その積み重ねの先に、今は存在しない治療へつながる可能性があると私は信じています。だから私たちは、患者・家族・医師・研究者に会いに行きます。待っているだけではなく、こちらから会いに行く。声を聞く。声を届ける。人と人をつなぐ。それが、このクラウドファンディングで実現したいことです。今日、息子の検査が無事に終わったことに、心から感謝しています。そして改めて思いました。いつか「根本的な治療法がありません」という言葉を、過去のものにしたい。息子のためだけではありません。これから生まれてくる子どもたちのために。今、この病気とともに生きている患者さんとご家族のために。私たちは歩き続けます。本日も見守ってくださった皆様、本当にありがとうございました。明日もまた、一歩ずつ。治療法のある未来を目指して進みます。

明日、息子は心臓カテーテル検査を受けます。検査が終わる今頃まで、息子は24時間、飲まず食わずで過ごします。そのうえで、局所麻酔による2〜3時間の検査に耐えます。皆様、どうか一度、ご自分のことと重ねて考えてみてください。カテーテル検査は、終わればそれで終わりではありません。足の付け根の太い血管からカテーテルを入れるため、検査後も出血を防ぐために4時間、寝たままでいなければなりません。その日は、足を床につくこともできません。そして、検査を前にすると、どうしても考えてしまいます。もし、カテーテルが心臓を突き破ったら？その可能性は、ゼロではありません。医師を信頼していないわけではありません。これまで息子を診てくださった医師や医療スタッフを、私は信頼しています。それでも、起こり得ることを何も考えずにいることはできません。様々なことを想定していなければ、私自身が持たないのです。息子がまだ幼かった頃は、全身麻酔で検査を受けていました。幼い子どもは、検査後に動いて出血するのを防ぐため、必要に応じて身体を動かさないよう固定されることもあります。もちろん、子どもの安全を守るために必要な処置です。仕方のないことでもあります。でも、必要だから怖くないわけではありません。仕方がないから辛くないわけでもありません。息子は、生後2か月の頃から、こうした検査や治療を繰り返してきました。そんな息子に、「いつか治療法ができてほしい」「これから先、少しでも安心して生きてほしい」「明るい未来があってほしい」そう願うことは、母親である私のわがままでしょうか。私は、そうは思いません。ホルト・オーラム症候群に生まれたからといって、未来を諦めなければならない理由なんてない。患者が少ないからといって、希望まで小さくしなければならない理由なんてない。明日、息子はまた検査台に上がります。私は、また待ちます。これまで何度も、何度も待ってきました。でも、この病気の未来まで、ただ黙って待ち続けるつもりはありません。私たちは、いつまで待てばいいのでしょうか。これだけのことに耐えて生きてきた息子に、明るい未来を願うことは、本当に、私のわがままでしょうか。教えて下さい